Maladies neuro-inflammatoires, les maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) sont restées « assez confidentielles » jusque dans les années 2010, rappelle Guillaume Montagu, sociologue et directeur de la recherche de la société de conseil en innovations Unknows, en ouverture de la web-émission (1) de Pharmaceutiques consacrée à ces pathologies le 17 juin dernier. Avec une prévalence de 1 sur 100 000, ces pathologies auto-immunes non héréditaires sont cent fois plus rares que la sclérose en plaques, avec laquelle elles ont longtemps été confondues. On en distingue actuellement trois formes : la NMO (caractérisée par la présence d’un anticorps anti-AQP4), la plus grave, qui touche neuf fois plus les femmes que les hommes ; la MOGAD (anticorps anti-MOG), moins sévère mais plus fréquente, avec une parité homme-femme ; et une forme présentant un tableau clinique proche mais sans anti-AQP4 ni anti-MOG. « La découverte de ces biomarqueurs, d’abord les anti-AQP4 il y a plus de 20 ans, puis les anti-MOG, ont permis de faire un grand bond dans le diagnostic », explique le Dr Elisabeth Maillart, neurologue au centre de référence des maladies neuro-inflammatoires rares de la Pitié Salpêtrière à Paris. « Il y a eu une vraie amélioration du diagnostic ces dernières années, confirme Souad Mazari, présidente de l’association NMO France, même si certains patients attendent encore un mois ! »

Une étude qualitative mandatée par le laboratoire Roche, conduite en 2020, a permis de mettre en lumière les répercussions de ces pathologies depuis la perspective des patients. « Dans ces maladies plus que d’autres, le retentissement est brutal et immédiat, tant sur la vie professionnelle que personnelle… avec peu de réponses proposées en termes d’accompagnement social et psychologique », rapporte Guillaume Montagu. Le patient se retrouve du jour au lendemain hospitalisé et diminué. « Cela génère de nombreux questionnements sur son avenir, sur la façon dont on va pouvoir vivre avec », confirme Pierre Guérin, patient-expert de l’association NMO France.
« Dans ces maladies deux zones sont particulièrement touchées : la moelle épinière et le nerf optique, entraînant des myélites (troubles moteurs, sensitifs, vésico-sphinctériens) et des névrites optiques », décrit le Dr Justine Couturier, neurologue au CHU de Nantes. Ainsi « le mode d’entrée dans la maladie est très souvent ophtalmologique et le professionnel doit être attentif aux petits signes cliniques qui peuvent l’orienter : une atteinte bilatérale, ou unilatérale particulièrement sévère », complète le Pr Valérie Touitou, ophtalmologue à la Pitié-Salpêtrière. L’imagerie est aussi essentielle pour bien documenter les symptômes des patients. « L’IRM cérébrale et médullaire permet de visualiser les lésions, explique le Pr Augustin Lecler, neuro-radiologue à la Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. En particulier, les atteintes du nerf optique ont un profil différent suivant les pathologies. » La confirmation du diagnostic repose aussi sur un examen biologique (détection des auto-anticorps), avec un délai de plusieurs jours pour les résultats.